Confesiones de mi ADN

Confesiones de mi ADN

Con una muestra de saliva, un periodista de "Sábado" se sometió a un examen de ADN y se enteró de algunas cosas que hubiera preferido no saber: por ejemplo, que si sigue tomando tanto café puede tener un ataque cardíaco, que es susceptible a la hipertensión y que en su árbol genealógico hay un héroe celta y un zar. Este es su relato.    Luis Goycoolea U. Ilustraciónes Francisco Javier Olea  Es lunes. Me encuentro en una oficina de dos ambientes, en Las Condes. Afuera está nublado y a punto de llover. Mientras tomo un café, Sebastián Salinas me dice: "Lo que está pasando hoy con la genética es similar a lo que sucedió con la fotografía, cuando el señor Kodak creó la primera cámara". Desde que en 1944 se aislara el ADN como material genético y se descubriera que era capaz de asegurar la transmisión de los caracteres hereditarios de célula a célula, la genética ha avanzado hasta llegar a los exámenes personalizados. En 2008, la revista Time lo bautizó como el invento del año y definió esta era como la de "los tiempos de la genética personal". En Chile, desde febrero de 2011 es posible someterse a un examen genético. La empresa que gestiona el procedimiento es DNA Prevent, en asociación con la estadounidense Pathway Genomics. Cuesta 350 mil pesos. Hace algunos años el mismo examen -FIT (dieta-nutrición y ejercicios), Salud (respuesta farmacológica, enfermedades recesivas, enfermedades complejas) y Ancestros- costaba varios cientos de miles de dólares. Sebastián Salinas, CEO de DNA-Prevent, estudió en el Colegio Saint George y luego bioquímica en la Universidad de Chile. Hizo su práctica en 2008 en San Francisco, Estados Unidos, donde conoció empresas que realizaban los primeros tests genéticos como "23 and Me", de Anne Wojcicki, señora de Sergey Brin, uno de los creadores y dueño de Google. "Era un tema muy común en esa época y me dije que esto se podía hacer perfectamente en Chile. Conversé con gente acá y al terminar la universidad armé esta empresa. Nos demoramos un año en conseguir la licencia. Había que ajustar un modelo comercial, los protocolos. Pasé 2010 poniendo a punto todo", dice. La obtención de la muestra que luego será enviada a Estados Unidos para estudiar el ADN es bien simple. De hecho, Sebastián me toma por sorpresa al sacar una caja pequeña de color celeste y blanco, con un recipiente en su interior. "Llevamos dos horas hablando y no has comido nada ni tampoco has besado a alguien, por lo tanto estás en condiciones de dar la muestra", me dice. En seguida preguntó, extendiéndome el frasco: "¿Estás listo para seguir adelante con este tema?". Recordé las inquietudes de mi mujer: "¿Y los resultados los vas a hacer públicos? ¿Qué crees que va a decir la isapre? ¿Y te dicen si vas a tener cáncer o cuánto vas a vivir? O si la familia tiene una enfermedad genética, ¿se lo dirás a tus hermanos y papás". Las dudas se incubaban. Mis padres estaban más curiosos. Les interesaba el tema de las enfermedades portadoras y recesivas, como también los efectos de los fármacos en mi organismo. Si se podía diagnosticar el alzheimer, por ejemplo. Mi papá también quería saber si era posible dilucidar el origen de nuestros antepasados. Después de sopesar todas las inquietudes, decidí que me haría el examen. La curiosidad pudo más. Sólo tuve que llenar el envase con 2 mililitros de saliva. Luego Sebastián selló el recipiente, lo etiquetó y me pasó una etiqueta gemela que me servirá después para identificar los resultados. Guardó todo en una caja y luego en una bolsa especial de salud del courrier DHL, que cumple con los protocolos de envío de exámenes de salud, la que será mandada a Pathway Genomics, en Estados Unidos. Pero antes, debo completar un cuestionario de salud en la página web de la empresa estadounidense. Las preguntas abarcan tres áreas: el estilo de vida en que me muevo, mi estado de salud y mi historial de salud familiar. MI PROBABLE ARRITMIA Poco más de dos semanas después recibí un llamado: mis resultados ya estaban online. Por lo mismo, partí leyendo el reporte de salud, que se inicia con la respuesta farmacológica o drug response, en inglés:"hemos escaneado tu ADN por los SNP que tienen conocidas asociaciones con ciertas drogas". Mi estructura biológica arrojó tres respuestas atípicas de las 10 drogas testeadas: mi organismo metaboliza lentamente la cafeína, lo que podría aumentar mi riesgo de un ataque al corazón. Luego que la estatina, medicamento prescrito para reducir el colesterol, puede producirme dolores y daños musculares. Y, finalmente, la warfarina, droga utilizada para el tratamiento de coágulos de sangre, me podría generar complicaciones de sangramiento. Hasta aquí mi única preocupación fue la estatina, ya que la tomo hace muchos años. Pero el recuento siguió: la parte relativa a las enfermedades recesivas; es decir, "causadas por una mutación que puede ser llevada silenciosamente en la familia por generaciones, sólo siendo descubierta cuando dos portadores tienen un hijo con esa condición", según el reporte. Aquí, soy portadora de dos condiciones: hemochromatosis y la deficiencia MTHFR. La primera, es una alta absorción de hierro por parte del cuerpo. Y la segunda, es una disminución en la actividad de una enzima que puede manifestarse en convulsiones, trastornos sicóticos, etc... Por primera vez comienzo a inquietarme. Finalmente llegué a las 24 enfermedades complejas. Esta parte es seria, ya que estamos hablando de alzheimer, esclerosis lateral amiotrófica (lo que tiene el científico Stephen Hawkins), cáncer colorrectal, enfermedades coronarias, leucemia, hipertensión y hasta artritis. Fue un alivio saber que la única enfermedad en la que debería tomar acción inmediatamente es la fibrilación auricular; es decir, soy vulnerable a tener arritmias cardiacas. Pero no todo era tranquilidad: ante enfermedades como el alzheimer, enfermedad coronaria, hipertensión e infarto de miocardio, el reporte sugiere cambios en mi estilo de vida, ya que soy más susceptible que otras personas. Aunque, agrega,"esto no indica que tendrás la enfermedad o no". Aumentan mis dudas. El segundo reporte fue el FIT (dieta, nutrición y ejercicios). En resumen, debo hacer dieta baja en carbohidratos y controlar mi comportamiento alimenticio ya que soy propenso al tentempié y el picoteo. Tengo el gen de "taster": sería capaz de cruzar la ciudad por probar un bocado que me apetece. En cuanto a ejercicios, tengo una variante genética llamada "sprinter gene", asociada a los atletas de elite. El corredor más rápido del mundo, el jamaicano Usain Bolt, tiene el mismo gen que se conoce como ACTN3. Mejora mi perspectiva. Mi árbol genealógico resultó con varias sorpresas. Por medio del "cromosoma Y", que se hereda de padre a hijo sucesivamente, me enteré que mi haplogrupo (rama genética prehistórica) fue el R. Según los expertos, "esta mutación ocurrió hace 26 mil 800 años en el sur o centro de Asia". El informe agrega: "En este tiempo, el mundo estaba en medio de la última Era del Hielo del período Pleistoceno". Posteriormente, mi subgrupo, ahora denominado R1b1, por mutaciones, emigró hacia Europa: "Con el fin de la última glaciación, los R1b1 se expandieron hacia España, Italia y norte de Gran Bretaña". Entre los famosos de mi haplogrupo están el héroe celta Somerled, quien desalojó a los vikingos de Escocia en el siglo XII, el zar Nicolás Romanov II (1868-1918), 12 presidentes de Estados Unidos y, más contemporáneo, el periodista de CNN Anderson Cooper. Pero no estoy solo ni soy tan exclusivo, el haplogrupo R constituye hoy casi el 90 por ciento de la población en Inglaterra, Irlanda, Escocia, España y Francia. Es decir, somos millones. MI MAPA GENÉTICO ¿Qué tanto coinciden los resultados de los informes con mi actual estado de salud? Algunos puntos encajan. Por ejemplo, el café efectivamente me sobrerrevoluciona. En mi familia sí hay un problema con las enfermedades coronarias y desde muy joven tomo Lipitor (estatina) para controlar el colesterol, pero nunca he tenido dolores musculares. Tampoco sufro de hipertensión, al menos no todavía. Respecto del resultado que indicó que soy más susceptible, según mi genética, al alzheimer, enfermedad coronaria, hipertensión e infarto de miocardio, tanto los doctores que consulté como las investigaciones científicas concuerdan en que nada tiene un valor predictivo absoluto. Según el Proyecto del Genoma, entidad científica internacional creada en 1990 para determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN, los exámenes entregan como resultado sólo una probabilidad de desarrollar el desorden. Algunas personas nunca llegan a enfermarse. Los científicos creen que estas mutaciones pueden funcionar en conjunto con otras desconocidas y con factores ambientales. Según la doctora Marcela Lagos, jefa del laboratorio de Biología Molecular y citogenética de la Universidad Católica, "lo único que te dice -el reporte- es que al tener cierta variante en el ADN, tienes un poco más de riesgo de tener hipertensión, enfermedad coronaria, o lo que sea, pero no te dice con certeza que tú vas a tener tal enfermedad. No tiene un valor predictivo establecido". Cecilia Mellado, genetista clínica y jefa de la Unidad de Genética de la División de Pediatría UC, concuerda con que aún es incierto el poder hacer un diagnóstico con estos exámenes. "El mapa genético está, pero sólo sabemos leer un porcentaje pequeño de toda la información, pero no interpretarla. Hoy, por ejemplo, está muy en boga la epigenética, que son factores que modifican el ADN sin cambiar las bases. Entonces, estamos viendo que son millones de cosas asociadas a otras variables, estilos de vida, etc...". Me tranquiliza su aclaración. Un día después, la doctora Mellado me envió un paper publicado el 10 de enero de 2011 en la revista Clinical Genetics y que, según ella, tuvo mucho impacto. Este sostiene que, "aunque la tecnología y sus avances están haciendo posible la adquisición a bajo costo de data genética, estamos recién captando que la enorme cantidad de información genética es el mayor obstáculo. Temas, tanto científicos y ético-legales, deberán ser atendidos en la medida en que la data genética está siendo empujada hacia la utilización clínica y de consumidores". Frente a estos tests, en Chile recién se está discutiendo el tema. El 8 de junio, el senador Alejandro Navarro presentó el proyecto de ley que "regula la intimidad del trabajador y establece prohibición de discriminación laboral frente a los análisis genéticos". Recordé entonces las aprensiones de mi mujer y llamé a la asociación de isapres para evaluar si publicaba los resultados de mis exámenes. Ahí, el director ejecutivo, Rafael Caviedes, me informó por escrito que: "Ninguna isapre ha considerado utilizarlo para ningún efecto. En consecuencia, no se aprecia ningún mal uso posible. En isapres, lo único que faculta la ley es exigir una declaración de salud que debe hacer el afiliado, de las enfermedades que le han sido diagnosticadas y no de probabilidades de sufrir un mal determinado". Aunque, en definitiva, hay poca claridad sobre cuán útil es saber nuestro ADN, creo que el examen fue beneficioso. No está de más hacer más ejercicios, tomar menos café, seguir con el Lipitor para combatir el colesterol, y taimar ese marcador genético denominado "taster" que me impulsa a esos arrebatos de apetito. Mi mujer, Macarena, también quedó contenta sobre todo con eso de que "apenas sabemos leer muy poco del mapa genético". Pero más que nada por nuestro hijo, ya que ninguna de las enfermedades que porto se han manifestado en él, lo que quiere decir que Macarena tampoco carga esas mutaciones. A mis progenitores les di tema para rato. Mi padre, como buen investigador ya comenzó a buscar en Google nuestro haplogrupo y sus migraciones a lo largo de la historia. Habrá que ver qué sucede mañana con los avances genéticos. Al menos yo ya tengo parte de mi información genética guardada por si aparecen novedades en el horizonte médico. "En mi árbol genealógico están el héroe celta Somerled, quien desalojó a los vikingos de Escocia, y el zar Nicolás Romanov II".