La «materia oscura» del genoma por Nicolás Luco

Diario El Mercurio, Lunes 10 de Septiembre de 2012

http://blogs.elmercurio.com/cienciaytecnologia/2012/09/10/un-salto-gigantesco-para-toda.asp

¿Por qué un gemelo puede desarrollar un cáncer y su hermano, idéntico, no? Nos acercamos a la respuesta. El miércoles de la semana pasada se descorrieron las cortinas de algo mucho más importante que el iPhone 5.

¿Por qué uno de mis hijos salió depresivo? ¿Por qué tengo asma? La herencia es un misterio. De repente, un nieto se me semeja.

Los seres humanos compartimos el 99,9% de los genes. Somos iguales. Pero en el 0,1% restante, en uno de cada 300 elementos (nucleótidos) están las diferencias que nos identifican.

La ciencia ha avanzado harto. El genoma humano, con sus 21 mil genes (el libro de instrucciones para que nos desarrollemos), tiene una zona luminosa y nítida: el ADN y sus eslabones resultan más o menos claros, pero, entremedio, residen por lo menos cuatro millones de "algo" nuevo. Aquí está el descubrimiento.

Bueno, se sabía que existía "eso", el material basura del genoma, algo así como la materia oscura del universo. Pero ¿para qué servía?

En importantes artículos que publicaron las revistas Science y Nature el fin de semana se dice que "eso" son millones de interruptores. Éstos les dan el pase a los genes para que hagan su trabajo de tal manera, y no de otra. El 80% del genoma está activo, y probablemente es el responsable de regular a los genes circundantes.

Constituyen un ovillo de cables y órdenes y permisos y negativas.

Hay que imaginarse que los genes son 21 mil y los "interruptores" que los afectan, 4 millones.

Los expertos en informática están orgullosos. Los biólogos también; los médicos, los bioquímicos... Pero a mí me asombra que con este descubrimiento estén tan felices los informáticos.

"ENCODE" (Enciclopedia de elementos de ADN) se llama el complejo plan que financió desde 2003 la Fundación Estadounidense para la Ciencia (NSF) para averiguar más sobre "eso" que se sabía que estaba ahí, pero que se ignoraba para qué.

De 32 laboratorios salieron los datos que producían los experimentos y las observaciones de 440 científicos.

En el MIT, en el grupo de biología computacional, generaron un programa que iba automáticamente procesando los datos que llegaban en marejadas. El análisis se centralizaba en la Universidad de California del Sur.

Según Gina Kolatta, del "New York Times", se generaron 15 billones (trillones, en inglés) de datos; analizarlos tomó el equivalente de más de 300 años de tiempo de computador.

El descubrimiento se abrió paso porque hasta ahora todo el análisis se hacía desenrollando el ovillo. Ahora no se desenrolló. Antes, con el genoma estirado, se creía que un elemento no afectaría a otro por la distancia que los separaba, pero ahora, estudiándolos como están de verdad, en el ovillo, cerca, se entiende cómo interactúan.

Con estas herramientas para procesar millones de datos, ¿cómo no vamos a encontrar soluciones mejores para la vida?

Los médicos, biólogos, ingenieros, están ávidos de sacarle punta a esto. Es como cuando se descubrieron los antibióticos. Analizando y analizando datos, tendrán que dar con las causas profundas de nuestras enfermedades. Esto, como dice Gina Kolatta, tendrá aplicaciones inmediatas para comprender cómo los cambios en esta "materia oscura" contribuyen a perjudicar o a afianzar la salud. Aparecerán nuevas drogas, se abre una puerta nueva, compleja y difícil. Pero abierta está.